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ClinGen/ClinVar数据库介绍
临床基因组资源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）下的ClinGen人类基因数据库（ClinGen Expert Curated Human Genetic Data）获得了FDA的认可，该数据库由美国国立卫生...
3 - - 遗传病—ClinGen数据库剂量敏感(CNV)
遗传病领域的重要资源之一是ClinGen数据库，它提供了一个关于基因与疾病关系的综合平台。在该数据库中，遗传病主要分为两类：单倍剂量不足（HI）和三倍剂量敏感（TS）。...
医学数据库有哪些?
跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因...
基因的剂量效应和基因的位置效应是什么意思?
sep='\t',skiprows=5)cytoBand_clingen=df_clingen['cytoBand'].to_list()# 根据基因描述或者score选择剂量不足及剂量敏感基因list_count_d...
精子少量进入小解之后会怀孕吗?
这个不好说，做爱后小便是好习惯。你可以查一下你做爱时间是否是排卵期。如果是就可能怀孕。不是排卵期几率就很小。请采纳谢谢！尿道
生信技能37 - ClinGen数据库获取单倍剂量不足和三倍剂量敏 ...
ClinGen提供了丰富的服务，包括Gene-Disease Validity Curations、Dosage Sensitivity、Clinical Actionability和Variant Pathogenicity的数据下载，支持hg19和hg38版本的文件获取。
学术前沿|ClinGen关于ACMG/AMP变异解读指南中功能学证据PS...
2. 然而，这些实验的有效性、一致性以及实验室间的标准化执行面临着挑战。ClinGen的临床基因组资源服务中心(SVI)和变异评价和分类实践委员会(VCEP)正在不断优化这一指南...
耳聋基因检测结果分析,其各位遗传学大神,耳聋专家关注...
关于这个点的致病性，最近刚刚有一篇文献（https://doi.org/10.1101/493130）给出了一个肯定的结论。这项研究以Clingen耳聋专家组的名义发表，...
猫叫综合症的症状是什么?
猫叫综合征ClinGen数据库单倍剂量评分3分（简单理解这个缺失是明确致病的）。该病症状较为严重，外显率100%，携带缺失必发病。大部分患者是新发...
这个是羊水穿刺的结果,这个孩子能不能要?
病情分析：从这个穿刺结果以及在基因库中比对的信息来看，这个胎儿最好是建议引产，因为该段染色体区域的基因拷贝重复有可能引起胎儿小头畸形、发育...