omim
OMIM 数据库中的数据来源是什么?
OMIM数据库是一个庞大的医学数据库，包含了人类遗传性疾病、罕见病、常见病以及各种基因与表型关联的信息。OMIM数据库中的数据来源广泛，主要包括...
请问OMIM如何使用?
官方授权的方式为，提供APIkey，使用对应接口获取完整的OMIM数据库数据，其中添加APIkey的方式有如下三种：当然我们也可以写代码，下载完整的或指定...
OMIM是什么意思?
OMIM，全称为 "Online Mendelian Inheritance in Man"，中文直译为“人类在线孟德尔遗传”。这个术语主要在学术领域中使用，特别是在遗传学研究中。OMIM的缩写词在学术科学类...
OMIM 数据库详细介绍
OMIM，全称为“在线孟德尔遗传在人类”，由约翰斯·霍普金斯大学医学院精心编撰和维护，它以疾病表型与致病基因的紧密关联为特色，不同于以序列为核心的传统数据库，不包含ES...
213体综合症形成的原因 - 有问必答
213体综合症形成的原因健康咨询描述：患者性别:患者年龄:问题描述:21三体综合征即Down综合征（DS）,又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变...
缺失1个omim基因是致病吗?
这种检查是道德败坏。在我个人看来，如果染色体核型和超声检查结果没有显示任何胎儿的异常，因为这个原因。临床意义不明确，解释不明确，不予相信...
omim有老年痴呆的基因吗 - 有问必答
基因因素是引起老年痴呆的主要原因之一。比如患者的兄弟姐妹或者父亲母亲中患有阿尔茨海默病，患此病的概率就会相对高出很多。
数据库 | OMIM (在线人类孟德尔遗传)数据库简介
引领遗传学研究的基石 - OMIM，全球权威的基因型与表型数据库，囊括了超过16,000个基因和所有已知的孟德尔疾病。自1960年代由遗传学巨擘维克多·A·麦考斯克创立以来，OMIM...
什么是威廉姆斯综合征? – 手机爱问
威廉姆斯综合征(Williams-Beurensyndrome,WBS; OMIM#194050)是人类 7 号 染色体长臂近端的7ql1。23区域缺失所导致的多系统紊乱的微缺失综合征,发病率 约为1/10000。 临床主要表现为...
OMIM数据库是什么?
OMIM数据库，OMIM 为“0nline Mendelian Inheritance in Man”的简称，人类在线孟德尔遗传数据库，由约翰斯·霍普金斯大学医学院负责编撰与维护。...