slc2a1
葡萄糖转运子1缺乏综合征
葡萄糖转运子1缺乏综合征是一种由SLC2A1基因突变导致的神经系统疾病。以下是关于该疾病的详细解答：1. 临床表现： 经典型：婴儿期发病的难治性癫痫，中到重度的发育迟缓...
细胞“胞葬”新表型+常规套路=Nature
这一系列实验揭示了细胞代谢与胞葬过程的紧密关联，为理解调控机制提供了新的视角。从理论假说的角度来看，凋亡细胞释放的小分子通过调控SLC2A1和SLC16A1的表达，调控糖酵解...
研究肿瘤铁/铜死亡,必须要有铁/铜的累积吗?
除此之外，ES+Cu刺激增强了糖酵解酶酶的表达，其中SLC2A1在缺氧条件下反应最为显著。作为主要葡萄糖转运体，SLC2A1能够促进肿瘤细胞葡萄糖摄取...
请问一下新生儿耳聋基因检测结果SLC26 - 有问... - 有问必答
曾经的治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：请问一下新生儿耳聋基因检测结果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG杂合突变是什么意思，会引起耳聋吗？宝宝听力...你好！你家宝宝这种情况只要听力筛查通过了，就应该问题不大，这种基因突变筛查只是说明又发生耳聋的风险，并不代表一定会聋。不用担心。
Immunity | 组蛋白乳酸化促进肿瘤免疫逃逸
髓系条件性敲除PERK小鼠（Eif2ak3fl/flcre+）的MDMs中，Slc2a1（GLUT1）表达降低，糖酵解水平下降，免疫抑制能力减弱。内质网应激诱导剂验证：使用THG...
生酮饮食在GLUT1缺陷综合征中的应用
然而，SLC2A1基因的突变可能导致GLUT1功能受损，影响葡萄糖进入脑部，进而引发严重的神经系统症状。自1991年De Vivo首次发现这种罕见的遗传病——GLUT1缺陷综合征以来，研究...
什么是胞葬作用?
第四，通过溶质载体(SLC)家族重编程，重编程吞噬细胞溶质平衡——凋亡细胞与识别PS的受体结合，导致葡萄糖转运蛋白1 (GLUT1;也称为SLC2A1)和...
什么是「生酮饮食」?为什么会出现「生酮饮食」这种...
3、GLUT-1缺陷 — GLUT-1缺陷综合征是一种遗传性疾病(由SLC2A1突变引起)，其特征是葡萄糖跨血脑屏障的转运受损，从而导致全面性癫痫、发育...
新生儿耳聋基因筛查:SLC26A4基因I - 有问必答
新生儿耳聋基因筛查：SLC26A4基因I健康咨询描述：新生儿耳聋基因筛查:SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变，一定是耳聋吗指导意见：目前考虑为听力缺陷的...